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Desarrollan nuevo test para conocer el riesgo de Alzheimer

Un grupo de investigadores desarrolló un nuevo test para conocer el riesgo de desarrollar alzheimer y también conocer la edad en la que aparecerá la enfermedad. Universidades de Estados Unidos estudian esta enfermedad neurodegenerativa que manifiesta deterioro cognitivo y trastornos conductuales.

Un grupo de investigadores de la Facultad de Medicina de las universidades de California en San Diego y en San Francisco (USA) desarrollaron un test que permite que una persona calcule su riesgo específico de desarrollar Alzheimer a partir de los genes. También es capaz de predecir la edad más probable de inicio de esta enfermedad.

Este sistema de puntuación de riesgo poligénico (PHS) combina datos genéticos de grandes grupos de pacientes con alzheimer con estimaciones epidemiológicas, según explicó Rahul S. Desikan, principal autor del estudio e instructor clínico en el Departamento de Radiología e Imágenes Biomédicas de UCSF.

“Combinamos datos genéticos de grandes cohortes independientes de pacientes con alzheimer con estimaciones epidemiológicas para crear la puntuación; luego replicamos nuestros hallazgos en una muestra independiente y los validamos con biomarcadores conocidos de la enfermedad de Alzheimer”, dijo Desikan.

El equipo de investigación analizó los datos del genotipo de más de 70.000 pacientes con alzheimer y de ancianos sin la enfermedad, que sirvieron de grupo de control.

“Creemos que estas medidas de riesgo poligénico, con la participación de múltiples genes, aportarán mucha información para el diagnóstico temprano de la EA, tanto en la determinación del pronóstico como en la estrategia de enriquecimiento en los ensayos clínicos”, agregó Desikan.

Se examinaron los datos de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) asociados al alzheimer, que son variaciones de un único bloque de ADN que se producen en una posición específica en el genoma. Hay alguna variación de SNP en la información genómica en todos los seres humanos que afecta a la susceptibilidad individual a la enfermedad.

Los científicos analizaron SNP relacionados con el riesgo de alzheimer y con el estatus de apolipoproteína E (APOE). Las personas con la variante E4 en el gen APOE corren mayor riesgo de desarrollar un Alzheimer tardío. A partir de ahí desarrollaron una puntuación de riesgo poligénico continuo o PHS basado en estos datos para predecir el riesgo específico de la edad de desarrollar alzheimer. Después lo probaron en 2 grupos distintos de personas.

Una alta puntuación en el test, basado en 31 marcadores genéticos, señala que existen grandes posibilidades de ser diagnosticado de alzheimer muchos años antes que las personas con una puntuación baja.

Los resultados demostraron que las personas que se encontraban en el 10% de mayor puntuación tenían 3 veces más de posibilidades de desarrollar alzheimer una década antes que los ubicados en el 10% de puntuación más baja.

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Anders Dale, uno de los investigadores, director del Centro de Imagen Translacional y Medicina de Precisión y profesor de Neurociencias, Radiología, Psiquiatría y Ciencias Cognitivas en la Escuela de Medicina de la UC San Diego afirmó: “Desde una perspectiva clínica, la puntuación de riesgo poligénico proporciona una novedosa manera no sólo de evaluar el riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer, sino también de predecir la edad de inicio de la patología".

Alzheimer

Es una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Comienza lentamente y afecta 1ro las partes del cerebro que controlan el pensamiento, la memoria y el lenguaje. Las personas que lo sufren pueden tener dificultades para recordar cosas que ocurrieron en forma reciente o los nombres de personas que conocen.

Generalmente comienza a desarrollarse después de los 60 años. El riesgo aumenta a medida que la persona envejece, y todavía es mayor si hay personas en la familia que tuvieron la enfermedad.

Es la 5ta causa principal de muerte en Argentina y afecta a más de 300.000 argentinos. En todo el mundo, por lo menos 44 millones de personas viven con demencia.

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